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美国国立卫生研究院的研究人员及其同事已经确定了导致罕见且严重的炎症性皮肤病(称为致残性泛硬化性硬斑病)的基因组变异，并找到了一种潜在的治疗方法。
科学家发现，患有这种疾病的人体内有一种叫做 STAT4 的蛋白质过度活跃，这种蛋白质可以调节炎症和伤口愈合。这项工作还确定了一种药物，该药物靶向由 STAT4 蛋白控制的重要反馈回路，并显着改善这些患者的症状。结果发表在新英格兰医学杂志上。
该研究由美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员与来自加州大学圣地亚哥分校 (UCSD) 和匹兹堡大学的研究人员合作领导。美国国立卫生研究院下属的国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所以及国家过敏和传染病研究所的研究人员也参与了这项研究。
只有少数患者被诊断出患有致残性全硬化性硬斑病，这种疾病在大约 100 年前首次出现在医学文献中。这种疾病会导致严重的皮肤损伤和伤口愈合不良，从而导致皮肤和肌肉的所有层都形成深层疤痕。肌肉最终变硬并分解，同时关节变硬，导致活动能力下降。由于这种疾病非常罕见，直到现在才确定 其遗传原因。
“研究人员之前认为这种疾病是由免疫系统攻击皮肤引起的，”NHGRI 炎症疾病科的博士前研究员、南达科他大学的医学生、该研究的共同第一作者 Sarah Blackstone 说。“然而，我们发现这过于简单化了，皮肤和免疫系统都在禁用全硬化性硬斑病方面发挥了积极作用。”
研究人员使用基因组测序研究了四名患有致残性泛硬化性硬斑病的个体，发现这四名患者的 STAT4 基因都存在基因组变异。STAT4 基因编码一种有助于打开和关闭基因的蛋白质，称为转录因子。STAT4 蛋白不仅在抵抗感染方面发挥作用，而且还控制着皮肤伤口愈合的重要方面。
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